大脑皮质畸形的体细胞突变
2022-01-03 02:51 来源：天水男科医院
尽管大家愈来愈意识到胚胎甲基化在遗传疾病之前的作用，但是目前尚未系统分析胚胎甲基化在神经元发育哮喘的肥胖率以及引入最佳的技术方法来测定胚胎嵌合的研究课题。
美国波士顿儿童医院的学者同步进行了一项研究课题，认为类似物测序可直接检出大脑肥胖病患的胚胎甲基化，文章最近出版在 NEJM杂志 上。
使用定制的与大脑肥胖相关的已知候选基因序列的扬声器，我们对158名大脑肥胖病患的白细胞；也的DNA检验引入类似物很低覆盖率的序列(广度, ≥200×)。大脑肥胖包括双大大脑综合症（大大脑下带上皮细胞，30名病患），伴象大脑的多小大脑回（20名病患），大脑室旁结节性上皮细胞（61名病患）以及象大脑回。我们引入Sanger测序证实了候选甲基化，对于不等读写广度的变异体，亚莱卡之后再行莱卡测序。
结果显示：在27名病患之前发现了已证实的随机甲基化；其之前8名病患是胚胎甲基化，主要是在双大大脑综合症（其DCX和LIS1发现甲基化）、大脑室旁结节性上皮细胞(FLNA)、象大脑回(TUBB2B)的病患之前。
在测定的胚胎甲基化之前，5个甲基化是不用用传统的Sanger测序测出来的，但一般来说亚莱卡和亚莱卡的DNA测序来测定。并且发现在象大脑回病患之前候选基因序列DYNC1H1, KIF5C和其他飞轮蛋白基因序列有潜在的随机甲基化。
类似物测序可视为测定大脑肥胖病患胚胎甲基化的无疑武器。除了以外外显子测序和以外测序测序外，很低覆盖测序扬声器是分析神经元精神哮喘胚胎甲基化的重要手段。
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总编： chenjialong
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