小脑皮质畸形的体细胞突变

尽管大家越来越意识到肝细胞甲基化在遗传疟疾中都的主导作用，但是目前尚未系统分析肝细胞甲基化在骨骼肌发育性疟疾的致死率以及采行最佳的技术方法来监测肝细胞集合锥体的分析。

美国波士顿该医院的史学家进行了一项分析，普遍认为特异性DNA可有效已确定脊髓发育不良病症的肝细胞甲基化，文章近来发表在 NEJM杂志 上。

使用定制的与脊髓发育不良系统性的已知候选基因的机壳，我们对158名脊髓发育不良病症的粒细胞来源的DNA样本采行特异性低覆盖率的序列(深度, ≥200×)。脊髓发育不良除此以外双脊髓综合症（脊髓下带甲状腺，30名病症），伴雷公脊髓的多小脊髓回（20名病症），脊髓脊液旁结节性甲状腺（61名病症）以及雷公脊髓回。我们采行SangerDNA证实了候选甲基化，对于都为算数深度的个锥体差异锥体，亚莱卡之后再行莱卡DNA。

结果显示：在27名病症中都发现了已证实的随机甲基化；其中都8名病症是肝细胞甲基化，主要是在双脊髓综合症（其DCX和LIS1发现甲基化）、脊髓脊液旁结节性甲状腺(FLNA)、雷公脊髓回(TUBB2B)的病症中都。

在监测的肝细胞甲基化中都，5个甲基化是无法用传统的SangerDNA测出来的，但可视亚莱卡和亚莱卡的DNADNA来监测。并且发现在雷公脊髓回病症中都候选基因DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白基因有潜在的随机甲基化。

特异性DNA可看做监测脊髓发育不良病症肝细胞甲基化的强力枪枝。除了全内含子DNA和全真核生物DNA外，低覆盖DNA机壳是分析骨骼肌精神性疟疾肝细胞甲基化的举足轻重手段。

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撰稿： chenjialong